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Sclérose en plaques pédiatrique : diagnostic, prise en charge et enjeux de recherche
La sclérose en plaques chez l’enfant nécessite une approche spécifique, prenant en compte son entourage familial et l’impact des décisions médicales sur son avenir. Le diagnostic et la prise en charge doivent être adaptés pour minimiser les répercussions à long terme.
Depuis 2019, le registre pédiatrique suisse des maladies inflammatoires cérébrales, incluant la SEP, joue un rôle clé dans la recherche. Il permet d’affiner les pratiques cliniques, d’établir des recommandations et de mieux comprendre les conséquences socio-cognitives de la maladie. Toutefois, son maintien et le développement des projets associés nécessitent un soutien financier conséquent.
Le diagnostic et prise en charge des enfants atteints d’une sclérose en plaques diffèrent de l’approche chez l’adulte. L’enfant s’inscrit au sein d’un noyau familial où ses valeurs, mais aussi celles de ses parents et de son entourage proche, doivent être considérées. Les décisions prises tôt dans sa maladie auront des conséquences significatives sur le vécu et l’évolution au long terme.
Le registre pédiatrique suisse des maladies inflammatoires cérébrales, incluant la SEP, est établit depuis 2019 et constitue un élément clé de la recherche épidémiologique. Les connaissances acquises par ce registre permettent de guider les pratiques cliniques, de mettre en place des guidelines nationales, de repérer l’importance des répercussions socio-cognitives de ces maladies chez les jeunes et d’élaborer des stratégies efficaces de prise en charge basées sur l’expérience partagée. Il sert également de plateforme à la collaboration nationale et internationale dans la recherche.
La tenue du registre demande toutefois des ressources importantes en termes de temps et de moyens financiers. Les projets de recherche qui en émanent requirent davantage d’investissements. Afin de maintenir un registre efficace et de bonne qualité, il faut un soutien financier décisif. Ce montant peut s’élever à plus de CHF 100’000 par année. Il s’agit d’investir dans les soins et la recherche d’une maladie pouvant débuter à l’âge pédiatrique mais qui s’inscrit sur toute une vie.
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Precision ALS - Recherche sur la SLA pour une médecine personnalisée
Contexte :
En dépit de progrès considérables dans la recherche sur la sclérose latérale amyotrophique (SLA), de nombreuses questions restent sans réponse concernant les mécanismes exacts de la maladie et le développement de médicaments, en particulier dans les cas de SLA sporadique. Cela se reflète dans deux décennies d'essais cliniques infructueux.
L'une des raisons principales est l'hétérogénéité du tableau clinique, tant en ce qui concerne la manifestation de la maladie que la vitesse de progression.
Precision-ALS est une coopération entre le monde académique et l'industrie, réunissant des cliniciens (spécialistes de la SLA), des informaticiens, des ingénieurs en informatique et des experts en données, dans le but de promouvoir une approche de recherche basée sur la médecine de précision pour le développement de traitements.
Le projet repose sur une base de données qui collecte les caractéristiques complètes des patients, ainsi que celles de leurs proches, dès le moment du diagnostic. Cela nécessite la collecte de données étendues via des examens cliniques, des questionnaires et des technologies numériques.
L'objectif est d'identifier, avec l'aide des spécialistes mentionnés, des sous-groupes de patients ainsi que les mécanismes pathologiques qui leur sont potentiellement associés, afin de développer des thérapies plus ciblées, dans l'esprit de la médecine personnalisée.
Actuellement, neuf centres européens participent à Precision ALS. Ces centres sont situés en Irlande, au Royaume-Uni, en France, aux Pays-Bas, en Italie, en Suède, en Belgique et en Espagne. La Suisse a maintenant été invitée à devenir partenaire du projet. Cela signifierait que la base de données existante Progeny devra être intégrée dans la base de données Precision-ALS. De plus, une contribution de notre expertise à différents modules (workpackages) est prévue.
Enfin, étant donné que des partenaires industriels sont impliqués dans le projet et que les futurs essais cliniques seront probablement principalement confiés au consortium Precision-ALS, une participation d'un centre suisse est hautement souhaitable.
Coûts :
Les ressources humaines nécessaires pour ce projet correspondent à un poste d'assistant à 20 % et à un poste d'infirmière d'étude à 60 % par an.
Coût pour le poste d'assistant à 20 % : CHF 30 000
Coût pour le poste d'infirmière d'étude à 60 % : CHF 70 000
Lieu de réalisation :
Hôpital cantonal de Saint-Gall - Centre neuromusculaire / Clinique SLA
CH-9007 St. Gallen
Directeur du centre : Prof. Dr. Markus Weber
Directeur adjoint : PD Dr. Christoph Neuwirth
Fondée à Genève, cette initiative soutient la recherche médicale sur la SEP et la SLA dans les cas juvéniles.